Über das Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten

 

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Über das Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten

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Das Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten ist an der Charité Campus Virchow-Klinikum angesiedelt. Organisatorisch wird es getragen vom Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrum, dem Fabry-Zentrum, der hämatologischen und hepatologischen Ambulanz. Die Bereiche kooperieren eng mit allen Spezialambulanzen der Charité, die für die Betreuung von Patienten mit seltenen Stoffwechselkrankheiten erforderlich sind. Insbesondere besteht eine enge Kooperation mit der Kinderklinik, um die Transition, d.h. den Übergang vom Kindes- in das Erwachsenenalter in der medizinischen Betreuung optimal zu gestalten.

Ziel des Kompetenzzentrums ist es, eine umfassende Diagnostik und therapeutische Versorgung für Patienten mit seltenen Stoffwechselkrankheiten zur Verfügung zu stellen. Dies soll koordinierte, ganzheitliche Therapieansätze bei spezialisierten Leistungserbringern ermöglichen. Die interdisziplinäre Vernetzung im Bereich der Charité ermöglicht die adäquate Versorgung. Das wissenschaftliche Umfeld fördert den notwendigen Erkenntnisgewinn zur weiteren Verbesserung von Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen.

Im Kompetenzzentrum werden unter anderem folgende Erkrankungen betreut:

Aminosäurestoffwechselstörungen

  • Phenylketonurie
  • Alkaptonurie
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Methylmalonacidurien
  • Harnstoffzyklusdefekte
  • -Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC)
  • -Argininbernsteinsäurekrankheit
  • Lysinurische Proteinintoleranz
  • Hartnup Syndrom
  • Serin-Mangel-Syndrom

Lysosomale Speicherkrankheiten

  • Morbus Gaucher
  • Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)
  • Mukopolysaccharidose
  • -Mukopolysaccharidose Typ I
  • -Mukopolysaccharidose Typ II
  • -Mukopolysaccharidose Typ IV
  • -Mukopolysaccharidose Typ VI
  • Niemann Pick A/B
  • Niemann Pick C
  • Mannosidose

Kohlenhydratstoffwechselstörungen

  • Galaktosestoffwechselstörungen
  • Fruktosestoffwechselstörungen
  • -Hereditäre Fruktoseintoleranz
  • -Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
  • Glykogenspeichererkrankungen
  • -Glykogenose Typ Ia und Ib
  • -Glykogenose Typ II (s. Morbus Pompe)

Fettsäurenoxidationsstörungen

  • MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)
  • Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel (CPT-II)
  • Primärer systemischer Carnitinmangel (Carnitin-Transporter-Defekt)
  • Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel bzw. Glutarazidurie Typ II (MADD, GA II)
  • LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase)
  • VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-3-Acyl-CoA-Dehydrogenase)

Mitochondriopathien

  • MELAS Syndrom
  • Leigh Syndrom
  • Kearns-Sayre-Syndrom

Kongenitale Glykosilierungsstörungen