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Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten

Ziel des Kompetenzzentrums ist es, eine umfassende Diagnostik und therapeutische Versorgung für Patienten mit seltenen Stoffwechselkrankheiten zur Verfügung zu stellen. Die interdisziplinäre Vernetzung im Bereich der Charité ermöglicht die adäquate Versorgung.

Dies soll koordinierte, ganzheitliche Therapieansätze bei spezialisierten Leistungserbringern ermöglichen.

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Das Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten

Erkrankungen gelten als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihnen betroffen sind. Rund 7000 bis 8000 Erkrankungen der rund 30.000 bekannten Krankheiten gelten als selten. Etwa 6 % der Menschen in der Bundesrepublik leiden an einer seltenen Erkrankung. Allerdings verteilt sich die Gesamtheit seltener Krankheiten auf sehr viele einzelne Erkrankungen. Diese betreffen manches Mal weniger als 10 Patienten in der gesamten Bundesrepublik.

 
Dies stellt sowohl die Betroffenen, als auch die betreuenden ärztlichen und nichtärztlichen Mitarbeiter im Gesundheitsdienst vor erhebliche Probleme. Bei vielen seltenen Erkrankungen fehlen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung. Die Patienten müssen teilweise sehr lange auf die korrekte Diagnose warten, und therapeutische Möglichkeiten sind häufig nur den Spezialisten bekannt. Für eine rechtzeitige Diagnose und Therapie ist daher eine frühzeitige Überweisung und Behandlung in spezialisierte Einrichtungen erforderlich. Entsprechende Einrichtungen stehen in Deutschland jedoch kaum zur Verfügung. Das Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselerkrankungen ist eine der ersten Einrichtungen dieser Art, die sich um erwachsene Patienten mit seltenen Stoffwechselerkrankungen kümmert.

Leistungsspektrum des Kompetenzzentrums


Zertifizierung und Netzwerk:

Teil des Netzwerks MetabERN