Forschung

Gaucher Projekt (BMBF)

M. Gaucher ist ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel eines lysosomalen Enzyms der Glukozerebrosidase. Hierdurch kommt es zu vermindertem Abbau und nachfolgender Akkumulation von Zellmembran-Bestandteilen, den Glukozerebrosiden, in den Lysosomen der Makrophagen.

Lipid-beladene Makrophagen sind pathognomonisch und werden als Gaucher Zellen bezeichnet. Die neuronopathische Form des M. Gaucher führt zu schweren, akuten (M. Gaucher Typ 2) oder chronischen (M. Gaucher Typ 3) Veränderungen im zentralen Nervensystem sowie Gaucher-typischen viszeralen Veränderungen.

Die akute Form (M. Gaucher Typ 2, Inzidenz 1:150 000/Jahr) beginnt im ersten Lebenjahr mit schwersten neurologischen Störungen sowie ausgedehnten viszeralen Symptomen [1] und führt in der Regel innerhalb von 5 Jahren zum Tode der betroffenen Kinder. Im Gegensatz hierzu hat die chronisch neuronopathische Form (M. Gaucher Typ 3, Inzidenz 1:200 000/Jahr) einen langsameren Verlauf mit variabler neurologischer Manifestation.

Für Patienten mit M. Gaucher Typ 1 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Diese ist für Patienten mit neuronopathischer Verlaufsform keine therapeutische Option, da die Bluthirnschranke effektive Enzymkonzentrationen im ZNS verhindert.

Das Stoffwechsel-Centrum führt mit Frau Prof. Plöckinger als leitende klinische Koordinatorin ein deutschlandweites Forschungsprojekt zur innovativen Gentherapie des M. Gaucher durch. (BMBF - Förderkennzeichen: 01GU0814)

Weitere wissenschaftliche Projekte

ENDOKRINOLOGIE

  • Hypophysenadenome/Wachstumshormon
  • Endokrines Pankreas
  • Neuroendokrine Tumore
  • Gewebedatenbank

Register

  • PRRT
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